PGD je dostupna za bilo koju naslednu bolest čija je genetska mutacija poznata. Do danas je odobreno za testiranje više od 250 genetskih bolesti kao što su talasemija, cistična fibroza, mišićna distrofija itd.
Kada se preporučuje
Preimplantaciona genetska dijagnostika se preporučuje u sledećim slučajevima:
- Parovima sa prethodnim prekidom trudnoće zbog ozbiljne genetske bolesti.
- Porodicama sa detetom koje već ima neko genetsko oboljenje.
- Parovima s porodičnom istorijom genetskih bolesti.
- Parovima kod kojih su jedan ili oba partnera nosioci neke hromozomske anomalije.
- Parovima kod kojih postoji istorija polno vezanih bolesti, kao što je hemofilija.
Kako se obavlja
Proces preimplantacione genetske dijagnostike je isti kao proces preimplantacionog genetskog skrininga, pri čemu se razlikuju u tome što se tokom preimplantacione genetske dijagnostike ispituje samo genetski tip koji se vezuje sa konkretnu monogenetsku bolest, bez kontrole hromozoma.